Quins gens fan més propens a un pacient a un atac cardíac?

Un estudi elabora una llista de gens implicats en una major propensió a atacs cardíacs

La genètica està relacionada amb moltes malalties. De vegades els gens en són els causants en patir mutacions que desenvolupen una malaltia, d'altres vegades aquestes alteracions augmenten el risc de patir-les. Això és una cosa que passa amb els atacs cardíacs. Encara que darrere d'ells en molts casos hi ha els hàbits saludables, la salut cardiovascular, i l'edat com a risc per tenir aquestes afeccions, el cert és que també hi ha la genètica.

Gens com el PHACTR1, amb un paper en la morfogènesi vascular estudiat amb anterioritat, han estat corroborats actualment per un estudi com un gen responsable de les malalties de les artèries coronàries i de l'atac cardíac. Aquesta investigació ha identificat fins a 162 gens involucrats en aquestes malalties cardíaques i les ha classificat en "ordre de prioritat per causar malalties coronàries".

Les patologies cardiovasculars són actualment la principal causa de mort a Espanya. A l'any 2020 van morir per causa cardiovascular 119.853 persones, fet que va suposar un 24,3% de les morts totals que es van produir aquell any. I cada any els diagnòstics i la mortalitat es continuen incrementant.

S'ha aconseguit definir amb més precisió els gens que probablement causin malalties coronàries.

A més s'han identificat la part del cos en què aquests gens identificats causen un major efecte, podria ser en les artèries del cor les que causen obstruccions directament, o potser l'efecte estigui al fetge per augmentar els nivells de colesterol, o a la sang per canviar la inflamació.

Alguns dels principals gens identificats en aquesta llista mai abans no s'havien estudiat en el context dels atacs cardíacs. Trobar aquests nous gens importants és realment emocionant, però també un veritable desafiament, ja que ningú sap exactament quants causen malalties coronàries.

 

S'han trobat 162 gens implicats en set cèl·lules. Cèl·lules de la paret arterial, la sang, el fetge, el múscul esqulètic, teixit adipós, o fins i tot cèl·lules espomoses o macròfagues. De totes elles els principals candidats per desenvolupar un atac cardíac són el ja anomenat PHACTR1 i el CDKN2B, tots dos amb un paper important a la paret arterial. S'esta estudiant PHACTR1 de forma molt activa, ja que es coneix que no només provoca malalties coronàries, sinó també tota una gamma d'altres malalties vasculars, com ara migranya, displàsia fibromuscular i dissecció espontània d'artèries coronàries.

Aquest coneixement ens permetrà anar darrere d'aquests gens realment crítics que causen atacs cardíacs, ja que ara sabem com són d'un estudi immediat en profunditat per comprendre exactament com causen la malaltia coronària i si podrien ser objectius farmacològics prometedors per als pacients.